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がんは100%遺伝するの? 乳がんの真実⑤遺伝性の乳がん

遺伝性の乳がん

遺伝性の乳がんは全体の5~10%しかありません

アンジェリーナ・ジョリーさんが告白したことでも有名な「遺伝性乳がん・卵巣がん(HBOC)症候群」をご存知でしょうか?


遺伝性の乳がんは、乳がん全体の約5~10%です。ということは、多くの乳がんは遺伝性ではないということになります。

けれども、自分が遺伝性の乳がんや卵巣がんかどうかを知りたい、という人も少なくありません。


遺伝性の乳がん、卵巣がんかどうかを知るには、医療的な遺伝子検査が必要になります。けれども現状では、医療的な遺伝子検査の費用は高額で、行える施設も限定されています。


遺伝子の変異は親から子へ2分の1の確率で受け継がれます

遺伝性乳がん卵巣がん症候群とは、誰もがもっている「BRCA1」、または「BRCA2」の遺伝子に生まれつき病的な変異があると、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)と診断されます。


知っておいてほしいのは、HBOCだと診断されたら、必ず乳がん、卵巣がんになるわけではありません。

しかしながら、乳がん、卵巣がんなどにかかるリスクは高くなります。


がんの発症には、「環境要因」と「遺伝要因」があります。

このうち、遺伝要因ががんの発症に強くかかわっているのが、HBOCなどの遺伝性のがんです。

さきほども紹介したように、乳がん発症者の5~10%がHBOCと言われています。「BRCA1」「BRCA2」の遺伝子の変異は、親から子へと、性別に関係なく50%(1/2)の確率で受け継がれます。


日本では遺伝性乳がん・卵巣がん症候群は約500人

日本で乳がんと診断される人は、年間約7万4千人と言われています。

計算では、年間、乳がんを発祥した人のうち約3700人~約7400人がHBOCということになります。

しかしながら、今の日本では、遺伝子検査を受けて、HBOCと国内で確定診断された人は約500人にとどまっています。


もちろん、乳がん、卵巣がんにかかった人全員が、遺伝子検査を受けなくてはならないわけではありません。

乳がんや卵巣がんの人が、血縁にも乳がんや卵巣がんの方がいて、「遺伝性では?」と不安ならば、医療者のアドバイスや遺伝カウンセラーのカウンセリングを受けることができます。

検査のメリット、デメリットを十分理解して、検査を受けるか受けないかの選択をすることが大切です。


遺伝子検査を受けるメリットは…

遺伝子検査を受けて、自分の遺伝情報を知ることによるメリットは多数あります。

HBOCとわかることによって、がんの発症、未発症にかかわらず、ひとりひとりの状況に応じた治療ができますし、適切な検査による早期発見が可能になります。

乳がんがわかって、遺伝子検査を受け、BRCA1か2に病的変異があって、HBOCとして診断されたあとで、治療方針が大きく変わることもありますし、自分に合った治療の選択ができます。

HBOCということで、さらに乳がんや卵巣がんになるリスクを軽減する治療法の選択もできます。

検診方法を見直したり、日々の健康管理に気遣うためにも役立ちます。


デメリットがある可能性も理解して検査を受けることが大事

ただ、日本ではまだ検査施設が限定されていたり、検査費用は保険が適用されておらず、高額な現状があります。


また、遺伝性のがんがわかったことで、血縁全体にそのリスクがあることがわかるため、血縁にどう話すか、話さないか…を悩むケースもあります。さらに遺伝性がわかったことで、その後の人生の選択が変わる可能性もあります。

このように人によっては、デメリットがある可能性もあるため、遺伝子検査を受ける前に、専門家による遺伝カウンセリングを受けて納得して検査を受けることが大切になります。


HBOC簡単チェックリスト

遺伝性の乳がん、卵巣がんかどうかを簡単にチェックしたい場合は、「日本HBOCコンソーシアム」のチェックリストがあります。

母方、父方それぞれの家系で、あなた自身を含めたご家族の中に該当する方がいる場合に、チェックしてください。


□ 40歳未満で乳がんを発症した方がいますか?

□ 年齢を問わず卵巣がん(卵管がん・腹膜がん含む)の方がいますか?

□ ご家族の中でひとりの方が時期を問わず、原発(再発・転移ではない)乳がんを2 個以上発症したことがありますか?

□ 男性の方で乳がんを発症された方がいますか?

□ ご家族の中であなたを含め、乳がんを発症された方が3 名以上いますか?

□ トリプルネガティブ(術後病理検査でエストロゲン、プロゲステロン、HER2がいずれも陰性)の乳がんといわれた方がいますか?

□ ご家族の中にBRCAの遺伝子変異が確認された方がいますか?


これらの質問にひとつでも該当する項目があれば、遺伝性乳がん卵巣がんである可能性は、一般よりも高いと考えられます。

心配があれば、遺伝カウンセリングを受けましょう。


伝子検査と遺伝子カウンセリングとは?

HBOCかどうかを確定するためには、原因となる「BRCA1」「BRCA2」の遺伝子に病的変異があるかどうかを血液で検査します。


検査の前には必ず、専門家による遺伝カウンセリングを行うことが必須です。

カウンセリングでは、患者本人や家族の状況を話し、医学的情報をわかりやすく提供してもらえます。

カウンセリングの結果、希望した場合に遺伝子検査を受けることができます。


カウンセリングでは、遺伝子検査後も、さらに予防や早期発見・早期治療、社会的サポートなどについての情報を教えてもらえます。

患者さんが自分に合った、よりよい対処法を選択する手助けをしてくれます。


遺伝子検査の費用は平均約20万~25万円と高額です。また、遺伝子検査が受けられる施設は、全国約210か所に限られています。


HBOCのカウンセリング、検査を受けられる医療施設を探すときには、「日本HBOCコンソーシアム」から探せます。

詳しくはこちらから



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  • 増田 美加(女性医療ジャーナリスト)

    女性誌や女性専門サイトで、女性の医療&健康・美容現場を取材&執筆。2006年に乳がんを経験。検診の啓発、更年期への対策、予防医学の視点より、健康で美しくイキイキと生きるためのエイジングケア講演を行う。

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